Область научных интересов и направление научных исследований
Лаборатория молекулярной генетики человека создана в апреле 2004 года и входит в состав отдела Биомедицины и Геномики.
Проводимые в лаборатории исследования основаны на использовании комплексных, интегративных подходов, направленных на характеристику и установление роли генетических и эпигенетических факторов в патогенезе широко распространенных социально-значимых заболеваний. В фокусе научного интереса последних лет генетические аспекты сердечно-сосудистой патологии, офтальмологических заболеваний, онкогенетика, генетика мышечной деятельности. В НИР, выполняющихся в лаборатории, активно используются методы секвенирования нового поколения (NGS) на базе технологий IonProton, Illumina, Nanopore. Их применение позволяет осуществлять при необходимости полногеномный и полноэкзомный формат анализа, осуществлять транскрипционное профилирование, анализировать избранные гены, некодирующую РНК, оценивать индивидуальную вариабельность Т-клеточных рецепторов. Выполняются исследования с применением высокоплотного генотипирования на ДНК-чипах (Illumina), позволяющие анализировать фиксированный набор полиморфизмов с плотностью покрытия до 5 млн. полиморфных вариантов (SNP) на образец, а также осуществлять анализ метилирования ДНК.
Неотъемлемой частью современных генетических исследований является биоинформатические методы анализа. В лаборатории применяется широкий арсенал биоинформатических методов, для расчетов используется компьютерный кластер "ФНКЦ ФХМ" состоящий из 17 вычислительных узлов (24-48 ядер, 64-256 Гб оперативной памяти), высокопроизводительного сервера для ресурсозатратных задач (128 ядер, 2 Тб оперативной памяти) и системы хранения общим объемом 250 Тб. Имеется опыт разработки оригинальных биоинформатических подходов для обработки и аннотации данных NGS секвенирования. В последние годы реализованы новые подходы к конструированию референса, позволяющие получать оценку вариаций копийности (CNV) из данных полноэкзомного и полногеномного секвенирования. Одно из новых направлений в биоинформатической работе посвящено анализу неоантигенных характеристик пептидов для задач персонализированной иммунотерапии онкологических заболеваний.
Подробнее о научных исследованиях, выполняемых в лаборатории, можно ознакомиться в разделе «ВЫПОЛНЯЕМЫЕ ПРОЕКТЫ».